ما هو مرض جوشر

alam alatebbaa

ما هو مرض جوشر

مرض جوشر أحد الأمراض نادرة الحدوث ، إليك أهم المعلومات حول مرض جوشر في هذا المقال .
ان كان لديك الفضول حول تفاصيل مرض جوشر فإليك أهم المعلومات في هذا المقال :

مرض جوشر

مرض جوشر ( Gaucher’s Disease ) هو احد الأمراض الوراثية النادرة ، و يصنف كأحد امراض الاختزان في الجسيمات الحالة .

يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلي انعدام وجود انزيم الغلوكوسيريبروسيداز المسئول عن تحطيم نوع معين من الدهون السكرية ، مما يؤدي إلي تراكم هذه الدهون بشكل غير طبيعي في نخاع العظم و الكبد و الطحال .

أنواع مرض جوشر

يصنف الأطباء مرض جوشر الي 3 أنواع و تتفاوت الأعراض بحسب نوع المرض ، و تشمل علي الأتي :

1- النوع الأول :
يشكل النوع الأول 95 % من الحالات فهو النوع الأكثر شيوعاً

تتفاوت حدة الاعراض عند مرضي النوع الاول فمنهم من قد لا يعاني من ايه أعراض ، و جزء اخر قد يعاني من اعراض حادة شديدة

تشمل اعراض النوع الاول علي الآتي :
* تضخم الكبد و الطحال
* فقر الدم الشديد الذي يؤدي الي التعب الدائم
* نقص الصفائح الدموية الذي يزيد خطر النزيف و الكدمات
* التهاب المفاصل
* امراض الرئيتين
* هشاشة العظام مما يزيد من خطر كسور العظام

2- النوع الثاني :
تزداد الخطورة في هذا النوع بسبب تاثير المرض علي نمو و عمل الدماغ ، و غالبا ما يؤدي الي الوفاة خلال العام الثاني من عمر الطفل بسبب عدم استجابة هذا النوع للعلاج .

تشمل اعراض النوع الثاني من مرض جوشر علي الاتي :
* تضخم الطحال
* صعوبة البلع
* اضطراب حركة العينين
* عدم اكتساب الوزن
* التهاب الرئة
* تشنج عضلات الحلق
* تغير ملمس و شكل الجلد و ازرقاقه
* ضعف نبضات القلب
* توقف التنفس
* العدوي و الالتهابات المتكررة
* تشنجات عصبية و تحطم خلايا الدماغ

3- النوع الثالث :
يمثل هذا النوع خليطا ما بين النوع و الثاني ، يهدد الحياة و لكنه قد يستجيب للعلاج بشكل افضل من النوع الثاني .

تشمل اعراض هذا النوع علي الأتي :
* اعراض النوع الاول من مشكلات العظام و الدم ، و تضخم الكبد و الطحال
* صعوبة تحريك مقلة العين
* امراض الرئة التي تزداد سوءا مع تقدم المرض
* بطء النمو و الادراك العقلي
* عدم القدرة علي التحكم في حركة الاطراف و تشنج العضلات

4- نوع نادر جدا من مرض جوشر :
هناك نوع نادر الحدوث من المرض و هو اكثر الانواع خطورة ، و لا يعيش الرضيع لاكثر من عدة ايام بعد الولادة .

تشمل الاعراض المصاحبة لهذا النوع علي الاتي :
* تورم الجلد و انتفاخه بسبب تراكم السوائل
* تقشر و جفاف الجلد بشكل كبير
* تضخم الكبد و الطحال
* مشكلات دماغية حادة جدا
* انتفاخ المعدة
* تشوهات في الوجه

علاج مرض جوشر
ان الهدف الاساسي من العلاج هو تحسين نوعية الحياة عند المرضي ، و مساعدتهم في التعايش مع المرض ، و تخفيف حدة الأعراض ، و منع المضاعفات من كسور العظام و ضيق التنفس الناتج من امراض الرئة المزمنة .

كما يهدف العلاج الي مساعدة الاطفال في النمو و البلوغ في الوقت الصحيح بحسب اعمارهم

يتم تحديد طريقة العلاج اعتمادا علي نوع المرض و تواجد الاعراض

تشمل العلاجات علي الاتي :

1- العلاج ببدائل الانزيم :
يتم في هذا النوع من العلاجات تعويض النقص في انزيم الغلوكوسيريبروسيداز ، و بالتالي التخفيف من حدة الاعراض يتم اعطاء العلاج عن طريق الوريد كل اسبوعين .

و من هذه العلاجات :
* دواء اميغلوسيريز
* دواء تاليغلوسيريز
* دواء فاليغلوسيريز

2- الحبوب الدوائية
النوع الجديد من علاجات مرض جوشر يشمل علي تناول الحبوب الدوائية التي تؤثر علي عملية تصنيع الدهون في الجسم ، و بالتالي منع تراكمها .

و من هذه العلاجات :
* دواء ميغلوستات
* دواء اليغلوستات

3- ادوية لعلاج هشاشة العظام :
يتم التخفيف من مشكلة هشاشة العظام الناتجة عن المرض من خلال استخدام بعض العلاجات و منها :
* اليندرونات
* باميدرونات

4- الجراحة :
يلجا الاطباء احيانا للجراحة في حال كانت اعراض المرض شديدة جدا و غير مسيطر عليها بالعلاجات مثل :
* زراعة نخاع عظم جديد
* استئصال الطحال

اترك رد

Next Post

رئيس جامعة القاهرة يعفي أبناء شهداء الجيش الأبيض في مواجهة كورونا من المصروفات الدراسية‎

رئيس جامعة القاهرة يعفي أبناء شهداء الجيش الأبيض في مواجهة كورونا من المصروفات الدراسية‎